인지 기능 저하를 보이는 환자의 경우, 알츠하이머병을 진단하는 새로운 혈액 검사를 통해 기존의 다른 검사보다 편리하고, 접근성이 뛰어나며, 비용이 저렴할 것으로 기대됩니다.
아밀로이드 플라크(주황색)는 뇌에서 알츠하이머병의 핵심적인 특징입니다. 새로운 혈액 검사를 통해 혈액에서 이러한 플라크의 징후를 찾을 수 있습니다.
여러 연구에 따르면 미국 식품의약국(FDA)은 최근 뇌에서 알츠하이머병의 징후를 감지하는 혈액 검사를 승인했습니다. 이는 이 흔한 치매에 사용할 수 있는 최초의 혈액 검사입니다.
이 새로운 혈액 검사의 작동 원리와 환자에게 유용할 수 있는 이유를 소개합니다.
알츠하이머병 진단에 혈액 검사가 필요한 이유는 무엇일까요?
알츠하이머병은 치매에 가장 취약한 연령대가 증가하고 있기 때문에 증가하고 있습니다. 미국에서는 2025년에 65세 이상 미국인 약 720만 명이 알츠하이머성 치매를 앓고 있는 것으로 추산됩니다. 이 질환을 앓고 있는 사람의 비율은 연령에 따라 증가합니다. 65세에서 74세 사이의 약 5%가 알츠하이머병을 앓고 있는 반면, 85세 이상에서는 33% 이상이 알츠하이머병을 앓고 있습니다.
의사가 환자의 인지 기능 저하를 확인하면, 혈액 검사를 표준 검사 대신 사용하여 알츠하이머병 여부를 확인할 수 있습니다. 이전에는 알츠하이머병 진단의 표준 방법이 방사성 물질을 사용하는 양전자 방출 단층촬영(PET) 스캔을 사용하는 등 침습적이고 비용이 많이 들었습니다. 그리고 요추 천자(척추 천자라고도 함)를 시행하는데, 이 때 임상의는 바늘을 사용하여 허리에서 척수액을 채취합니다. 임상의는 인지 기능 저하의 다른 원인을 배제하기 위해 MRI나 CT 스캔을 사용하기도 합니다.
새로운 검사는 인간 혈액 내 두 단백질의 비율을 측정하는데, 이 비율은 뇌에서 발견되는 알츠하이머병의 주요 징후인 아밀로이드 플라크의 존재 여부와 상관관계가 있습니다.
알츠하이머병으로 인한 기억력 감퇴를 경험하는 환자의 경우, 첫 번째 단계는 주치의(PCP)를 만나 인지 검사를 받는 것입니다. 인지 장애 징후가 나타나면 환자는 심층적인 평가를 위해 신경과 전문의에게 의뢰됩니다.
플로리다주 잭슨빌 메이오 클리닉의 신경과 전문의인 그렉 데이(Gregg Day) 박사는 치매 전문의와 주치의 모두 진단에 도움이 되는 이 혈액 검사를 지시할 수 있다고 말했습니다. 데이 박사는 6월 알츠하이머 협회 저널(Journal of the Alzheimer's Association)에 발표된 이 혈액 검사에 대한 연구를 주도했습니다. 2024년 JAMA에 발표된 연구에 따르면, 주치의와 전문의 모두 알츠하이머병 의심 진단을 확인하는 데 동일한 정확도를 보였습니다.
데이 박사는 주치의(PCP)가 검사 결과를 바탕으로 환자를 전문의에게 의뢰할지 여부를 결정할 수 있으며, 전문의는 레카네맙(lecanemab)이나 도나네맙(donanemab)과 같은 치료법을 처방할 수 있다고 말했습니다. 또는 주치의가 직접 알츠하이머병 환자의 정신 기능 개선에 도움이 되는 도네페질(donepezil;Aricept)과 같은 약을 처방할 수도 있습니다. 데이 박사는 FDA 승인으로 메디케어와 민간 건강보험 제공업체 모두 새로운 혈액 검사 비용을 부담하게 될 것으로 예상된다고 말했습니다.
누가 혈액 검사를 받아야 합니까?
"루미펄스 G pTau217/ß-아밀로이드 1-42 혈장 비율"이라고 불리는 이 검사는 임상의에 의해 인지 기능 저하의 징후와 증상이 확인된 55세 이상의 사람들을 대상으로 합니다. 이 검사는 알츠하이머병과 관련된 아밀로이드 플라크를 조기에 발견하기 위해 고안되었습니다. (아밀로이드 플라크는 뇌세포 사이에서 발견되는 특이한 덩어리로, 베타-아밀로이드라는 단백질로 구성되어 있습니다.)
예일대 의대 행동신경학 및 기억 장애 임상 책임자인 사야드 오심 아지지(Sayad Ausim Azizi,) 박사는 조기 발견이 중요하다고 말했습니다. 알츠하이머병 환자의 뇌는 녹슨 엔진과 같기 때문입니다. 플라그는 엔진에 쌓인 녹과 같아 바퀴의 회전을 방해한다고 아지지 박사는 라이브 사이언스(Live Science)와의 인터뷰에서 밝혔습니다.
FDA 승인을 받은 치료제 중에는 오일처럼 작용하여 바퀴의 회전을 돕는 치료제도 있지만, 이 약이 녹 자체를 제거하지는 못한다고 그는 말했습니다. 연구에 따르면, 현재 이용 가능한 치료법은 뇌 기능 저하를 약 30~40%까지 늦출 수 있어 환자는 더 오랫동안 기능을 유지할 수 있습니다.
아지지 박사는 "지금 운전하고 독립적으로 생활하면서 약을 복용하지 않는다면 5년 후에는 이 모든 것을 할 수 없게 될 가능성이 높습니다."라고 가정적인 예를 들어 설명했습니다. "약을 복용하면 5년이 8년으로 연장됩니다." 의도한 대로 채택된다면, 새로운 혈액 검사는 더 많은 사람들이 더 빨리 치료를 받을 수 있도록 도울 수 있습니다.
혈액 검사를 일반적인 선별 검사 도구로 사용할 수 있습니까?
데이와 아지지는 이 검사가 일반 인구를 대상으로 하는 선별 검사에는 권장되지 않는다고 강조했습니다. 이 검사는 의사의 진찰을 통해 알츠하이머병 징후가 있는 것으로 확인된 사람들에게만 적용됩니다.
건강한 노화 과정에서 뇌에는 일정량의 아밀로이드가 존재하기 때문에, 아밀로이드가 존재한다고 해서 나중에 알츠하이머병에 걸린다는 보장은 없습니다. 아지지는 검사에서 인지 증상이 나타나기 20년 전에 아밀로이드 플라크 징후가 발견된다면, 그 시점에 환자를 치료하는 것은 의미가 없다고 설명했습니다.
"이러한 치료는 100% 양성이 아닙니다."라고 그는 덧붙였습니다. 예를 들어, 레카네맙(lecanemab)을 투여받으려면 환자는 처음에는 2주마다, 이후에는 4주마다 주입을 받아야 합니다. 도나네맙(donanemab)은 4주마다 투여합니다. 두 약물 모두 두통, 메스꺼움, 구토와 같은 주입 관련 부작용이 나타날 수 있습니다.
드물게 도나네맙(donanemab) 치료제는 생명을 위협하는 알레르기 반응을 일으킬 수 있으며, 레카네맙과 도나네맙 모두 드물게 뇌부종이나 뇌출혈과 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다. 이러한 후자의 부작용은 뇌 스캔 검사에서 나타나는 구조적 이상인 "아밀로이드 관련 영상 이상"과 관련이 있습니다.
위양성 위험(false positives)이 있습니까?
새로운 검사는 위양성 결과를 나타낼 수 있습니다. 즉, 실제로 알츠하이머병을 앓고 있지 않은 사람이 양성으로 나올 가능성이 있다는 의미입니다. 이는 검사에서 찾는 아밀로이드 징후가 다른 질환과 연관될 수 있기 때문입니다. 예를 들어, 뇌의 아밀로이드 축적은 신장 기능이 제대로 작동하지 않는다는 신호일 수 있으므로, 데이 박사는 알츠하이머 혈액 검사를 지시할 때 신장 기능 검사를 함께 수행할 것을 권장합니다.
메이요 클리닉 연구에는 약 510명이 참여했으며, 그중 246명이 인지 기능 저하를 보였습니다. 혈액 검사를 통해 인지 증상이 있는 사람의 95%가 알츠하이머병을 앓고 있는 것으로 확인되었습니다. 데이 박사는 혈액 검사에서 약 5.3%의 사례가 위음성(false negative,)으로 17.6%의 사례가 위양성(false positive)으로 나타났다고 말했습니다.
대부분의 위양성 환자들은 뇌에 알츠하이머병 유사 변화를 보였지만, 궁극적으로 루이소체 치매(Lewy body dementia)와 같은 다른 질병으로 인한 증상으로 나타났다고 데이 박사는 말했습니다. 메이요 연구에서는 혈액 검사가 의사들이 알츠하이머병과 다른 형태의 치매를 구별하는 데 도움이 된다는 것을 발견했습니다.
데이 박사는 많은 임상 시험과 마찬가지로, 이 검사의 평가는 주로 평균보다 건강한 집단을 대상으로 이루어졌다고 말했습니다. 이들은 기준선에서 더 건강할 뿐만 아니라 건강 보험에 가입되어 있고 백인 및 비히스패닉일 가능성이 더 높습니다.
데이 박사는 따라서 더 광범위한 집단에서 혈액 검사를 시행할 경우, 수면 무호흡증이나 신장 질환이 있는 사람들 중 알츠하이머병이 없음에도 양성 반응을 보이는 사람들이 있을 수 있다고 말했습니다. 이러한 건강 문제를 가진 일부 사람들은 알츠하이머병이 아닌 다른 질환으로 인한 기억력 문제나 인지 장애를 경험할 수도 있습니다. 혈액 검사에서 아밀로이드 축적이 확인될 경우, 의사는 추가 검사를 지시하고 환자의 수면 상태에 대해 질문하여 이러한 다른 가능성을 배제할 수 있습니다.
혈액 검사가 알츠하이머병 연구에 도움이 될 수 있을까요?
아지지 박사는 이 검사를 통해 연구자들은 환자의 임상 증상이 혈액 검사 결과와 어떻게 연관되는지 더욱 정확하게 파악할 수 있을 것이라고 말했습니다. 그는 "혈액 내 biomarker(질병의 측정 가능한 징후)를 활용하여 조기 진단을 내리고 약물 투여를 통해 질병 진행을 늦출 수 있는 좋은 방법"이라고 덧붙였습니다.
아지지 박사는 이 혈액 검사가 알츠하이머병 치료의 효과 여부를 추적하는 데 도움이 될 수 있으며, 이는 승인된 의약품을 투여받는 환자와 신약 임상시험에 참여하는 환자 모두에게 유용할 것이라고 덧붙였습니다. 데이 박사는 앞으로 연구자들은 더 다양한 집단에서 혈액 기반 검사가 얼마나 효과적인지 평가할 수 있을 것이라고 말했습니다.
이 기사는 정보 제공만을 목적으로 하며 의학적 조언을 제공하기 위한 것이 아닙니다.
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