FDA는 겸상 적혈구 빈혈(Sickle cell anemia)에 대한 최초의 유전자 편집 요법을 방금 승인했지만 1 인당 220 만 달러가 소요됩니다.

 Sickle cell anemia

겸상 적혈구 질환(Sickle Cell Disease)이란?

겸상 적혈구 질환은 체내 산소를 운반하는 단백질인 헤모글로빈에 영향을 미치는 유전성 적혈구 질환 그룹입니다. 일반적으로 적혈구는 원반 모양으로 혈관을 통해 쉽게 이동할 수 있을 만큼 유연합니다. 겸상 적혈구 질환에서는 유전적 돌연변이로 인해 적혈구가 초승달 모양 또는 "낫" 모양이 됩니다. 이러한 겸상 적혈구는 쉽게 구부러지거나 움직이지 않아 신체의 다른 부분으로 가는 혈류를 차단할 수 있습니다.

신체의 혈류가 막히면 뇌졸중, 눈 문제, 감염, 통증 위기라고 불리는 통증 에피소드 등 심각한 문제가 발생할 수 있습니다.

겸상 적혈구 질환은 평생의 질병입니다. 현재 겸상 적혈구 질환의 유일한 치료법은 골수 이식입니다. 유전자 치료도 또 다른 잠재적 치료법으로 연구되고 있지만, 증상을 완화하고 수명을 연장할 수 있는 다른 효과적인 치료법도 있습니다. 겸상 적혈구 질환이 있는 경우, 의료진은 증상을 완화하고 질환을 관리하기 위한 치료 계획을 수립하기 위해 환자와 협력할 것입니다.

이 질환은 미국에서 10만 명 이상, 전 세계적으로 2천만 명 이상이 앓고 있습니다. 미국에서 겸상 적혈구 질환을 앓고 있는 대부분의 사람들은 아프리카 혈통이거나 자신을 흑인이라고 밝히고 있습니다.

흑인 또는 아프리카계 미국인 아기 13명 중 1명은 겸상 적혈구 형질을 가지고 태어납니다.

흑인 또는 아프리카계 미국인 아기 365명 중 약 1명이 겸상 적혈구 질환을 가지고 태어납니다.

히스패닉, 남유럽, 중동 또는 아시아계 인도인 배경을 가진 많은 사람들도 겸상 적혈구 질환을 앓고 있습니다.

The FDA approved the first gene therapy for sickle cell anemia.

FDA는 겸상 적혈구 빈혈(sickle cell anemia)에 대한 최초의 유전자 치료제를 승인했습니다.

승인된 두 가지 치료법, Casgevy와 Lyfgenia의 가격은 220만 달러와 310만 달러입니다.

Casgevy는 노벨상을 수상한 크리스퍼 유전자 편집 도구를 사용한 최초의 치료제입니다.

FDA는 금요일에 겸상 적혈구 질환(sickle cell disease)에 대한 최초의 유전자 치료법을 승인했지만 환자에게는 수백만 달러의 비용이 소요될 것입니다.

FDA에 따르면 버텍스 파마슈티컬스(Vertex Pharmaceuticals)가 개발하고 캐스지비(Casgevy)라고 불리는 이 승인된 치료법 중 하나는 크리스퍼 유전자 편집 도구를 사용한 최초의 치료법입니다.

엠마뉴엘 샤르팡티에와 제니퍼 A. 두드나는 CRISPR 도구를 개발한 공로로 2020년 노벨 화학상을 수상했습니다.

겸상 적혈구는 유전성 혈액 질환입니다. 메이요 클리닉에 따르면 겸상 적혈구는 체내에 산소를 운반하는 적혈구의 모양에 영향을 미칩니다. 이 질환으로 인해 기형화된 혈액 세포는 딱딱해져 혈류를 느리게 하고 차단할 수 있습니다.

FDA에 따르면 크리스퍼 기술은 표적 부위의 DNA를 절단하고 절단된 부위의 DNA를 제거, 추가 또는 대체하는 방식으로 작동합니다. FDA에 따르면 카스비 치료법에서는 변형된 혈액 줄기세포가 환자에게 다시 이식되어 골수 내에서 증식하고 태아 헤모글로빈 생성을 증가시켜 적혈구의 병화를 방지한다고 합니다.

버텍스와 크리스퍼 테라퓨틱스는 성명에서 12세 이상의 겸상 적혈구 환자 약 1만 6,000명이 "질병에 대한 기능적 치료의 잠재력"을 제공하는 이 치료법을 받을 수 있다고 밝혔다.

그러나 미국 증권거래위원회(SEC)에 따르면 이 치료법은 입원이나 화학 요법과 같은 관련 치료 비용을 제외하고도 환자 한 명당 220만 달러 이상의 비용이 들 수 있다고 합니다.

이전에 버텍스의 자문위원으로 활동했던 클리블랜드 클리닉의 소아 혈액종양학자인 라비 한나(Rabi Hanna)는 NBC와의 인터뷰에서 이 치료법이 겸상 적혈구 환자들에게 "이퀄라이저"가 될 수 있다고 말했습니다. 겸상 적혈구 질환으로 고통받는 많은 사람들이 일할 수 없습니다.

"우리는 정말 접근성을 확보해야 합니다."라고 그는 NBC에 말했습니다.

FDA가 금요일에 승인한 두 번째 치료제는 Lyfgenia입니다. FDA에 따르면 리프트제니아는 환자의 혈액 줄기세포를 변형시켜 이식하지만, 대신 질병에 감염되지 않은 정상 헤모글로빈을 세포에 추가하여 병에 걸릴 위험을 낮춘다고 합니다.

이 치료법을 개발한 생명공학 기업 블루버드 바이오는 보도자료를 통해 리프제니아의 가격이 310만 달러로 훨씬 더 높아질 것이라고 밝혔다.