유전자 검사

 알아야 할 것

유전자 검사는 당신의 의료 서비스를 알려줄 수 있는 당신의 DNA의 변화를 찾는다. 유전자 검사가 여러분에게 적합한지에 대해 의사와 상의하세요.

**유전자 검사란 무엇인가?**
유전자 검사는 당신의 DNA에서 때때로 돌연변이나 변종이라고 불리는 변화를 찾는다. 유전자 검사는 의학의 많은 분야에서 유용하며 당신이나 당신의 가족이 받는 의료 서비스를 바꿀 수 있다. 예를 들어, 유전자 검사는 Fragile X와 같은 유전적 상태에 대한 진단이나 암에 걸릴 위험에 대한 정보를 제공할 수 있습니다. 많은 다른 종류의 유전자 검사가 있다. 유전자 검사는 혈액 또는 침 샘플을 사용하여 수행되며 결과는 보통 몇 주 안에 준비됩니다. 우리는 가족들과 DNA를 공유하기 때문에, 만약 당신이 유전적인 변화를 가지고 있는 것이 발견된다면, 당신의 가족들도 같은 변화를 가질 수 있다. 유전자 검사 전후의 유전자 상담은 여러분이 유전자 검사를 받기에 적합한 사람인지, 올바른 유전자 검사를 받고 있는지, 그리고 여러분의 결과를 이해할 수 있도록 도와줄 수 있습니다.

**유전자 검사의 이유**
증상이 나타나기 전에 가족 내에서 유전되는 유전적 조건이 있는지 여부를 알아보기 위해
현재 또는 미래의 임신이 유전적 조건을 가질 가능성에 대해 알아보기
사용자 또는 자녀에게 증상이 있는 경우 유전적 상태를 진단
암 예방 또는 치료 계획을 이해하고 안내합니다.
유전자 검사에 대해 더 많이 배운 후에, 여러분은 그것이 여러분에게 맞지 않다고 결정할지도 모릅니다. 어떤 이유들은 그것이 당신과 관련이 없거나 당신의 의료 서비스를 바꾸지 않을 것이고, 그것은 너무 비싸고, 그 결과는 당신을 걱정하게 하거나 불안하게 만들 것이다.

**유전자 검사를 받을 가치가 있나요?**

유전자 검사의 명백한 이점은 암과 같은 특정 질병에 대한 당신의 위험을 더 잘 이해할 수 있는 기회이다. 테스트는 완벽하지는 않지만, 종종 건강에 대한 결정을 내리는 데 도움이 될 수 있습니다.

**유전자 검사의 종류**

많은 다른 종류의 유전자 검사가 있다. 모든 유전자 상태를 감지할 수 있는 단일 유전자 검사는 없다. 유전자 검사에 대한 접근법은 당신의 의학적, 가족력과 당신이 어떤 상태에서 검사를 받는지에 따라 개별화된다.

단일 유전자 검사(Single gene testing). 단일 유전자 검사는 하나의 유전자에서만 변화를 찾습니다. 단일 유전자 검사는 당신의 의사가 당신이나 당신의 아이가 특정한 상태나 증후군의 증상을 가지고 있다고 믿을 때 행해진다. 이것의 몇 가지 예들은 Ducene 근육 디스트로피 또는 낫 세포 질환이다. 단일 유전자 검사는 가족 내에 알려진 유전자 돌연변이가 있을 때도 사용된다.

패널 테스트(Panel testing). 패널 유전자 검사는 한 번의 검사에서 많은 유전자의 변화를 찾습니다. 유전자 검사 패널은 일반적으로 다른 종류의 의학적 우려에 따라 범주로 분류된다. 유전자 패널 테스트의 몇 가지 예는 낮은 근육 톤, 짧은 키 또는 뇌전증이다. 패널 유전자 검사는 또한 유방암이나 대장암과 같은 특정 종류의 암에 걸릴 위험이 더 높은 것과 관련된 유전자로 분류될 수 있다.

대규모 유전자 또는 유전자 검사(Large-scale genetic or genomic testing). 대규모 유전자 검사에는 두 가지 다른 종류가 있다.

엑소메 시퀀싱(Exome sequencing)은 DNA의 모든 유전자(전체 엑소메) 또는 의학적 조건과 관련된 유전자(임상 엑소메)만을 조사한다.
게놈 염기서열 분석(Genome sequencing)은 가장 큰 유전자 검사이며 유전자뿐만 아니라 사람의 모든 DNA를 조사한다.
엑소메와 게놈 염기서열(Exome and genome sequencing)은 복잡한 병력을 가진 사람들을 위해 의사들에 의해 주문된다. 대규모 유전자 검사는 또한 상태의 유전적인 원인에 대해 더 배우기 위해 연구에 사용된다. 대규모 유전자 검사는 애초 검사를 지시한 이유와 무관한 소견(2차 소견)이 나올 수 있다. 2차 소견의 예로는 어린이의 발달 장애를 설명하기 위해 유전자 진단을 찾았을 때 암에 걸리기 쉬운 성향이나 희귀한 심장 질환과 관련된 유전자가 있습니다.

**유전자 검사 결과 유형**
양성 – 검사에서 질병을 유발하는 것으로 알려진 유전적 변화가 발견되었습니다.
음성 – 검사에서 질병을 유발하는 것으로 알려진 유전적 변화는 발견되지 않았습니다. 때때로 잘못된 검사가 지시되었거나 그 사람의 증상에 대한 유전적 원인이 없을 때 음성 결과가 발생합니다. "진정한 음성"은 가족 내에 알려진 유전적 변화가 있고 검사 대상자가 유전하지 않은 경우이다. 검사 결과가 음성이고 가족에서 알려진 유전적 변화가 없는 경우 음성 검사 결과가 확실한 답을 주지 못할 수 있습니다. 이것은 여러분이 가족에게서 유전적 변화에 대한 검사를 받지 않았을 수도 있기 때문입니다.
불확실성 – 알려지지 않았거나 불확실한 중요성의 변형은 유전자 변화에 대한 충분한 정보가 없다는 것을 의미하여 양성(정상)인지 병원성(질병 유발)인지 판단할 수 없습니다.
유전자 검사에 대해 생각하는 좋은 방법은 DNA에 질문을 던지는 것과 같습니다. 때때로 우리는 정답을 찾지 못합니다. 왜냐하면 우리는 올바른 질문을 하지 못했거나 과학은 아직 답을 얻지 못했기 때문입니다.

**다음 단계**
만약 여러분이 유전적 질환의 가족력이 있거나, 유전적 질환의 증상이 있거나, 유전적 질환을 가질 가능성에 대해 알고 싶다면, 유전자 검사가 여러분에게 적합한지에 대해 의사와 상의하세요.

**유전자 검사의 3가지 유형은 무엇인가요?**
유전자 검사의 다른 유형은 무엇인가요?
분자 검사(Molecular tests)는 하나 이상의 유전자의 변화를 찾습니다.
염색체 검사(Chromosomal tests )는 전체 염색체 또는 긴 DNA 길이를 분석하여 대규모 변화를 확인합니다.
유전자 발현 테스트(Gene expression tests)는 다른 유형의 세포에서 어떤 유전자가 켜지거나 꺼지는지를 조사한다.

**유전자 검사를 직접 주문할 수 있나요?**
가정에서의 유전자 검사는 의료 전문가가 참여할 필요가 없다. 결과적으로, 그들은 광범위한 테스트를 제공하지 않는다. 암과 같은 건강 위험에 대한 자세한 검사를 받지 못할 수도 있습니다. 보통 온라인으로 직접 테스트 업체에 주문하면 타액 테스트 키트(saliva testing kit) 우편으로 보내줍니다.

**가장 완전한 유전자 검사는 무엇인가요?**
게놈 시퀀싱(Genome sequencing): 이것은 가장 포괄적인 유전자 검사이며, 사람의 모든 DNA를 검사합니다. 이 연구 결과는 건강 상태의 유전적 원인을 지적할 수 있으며, 관련이 없는 2차 연구 결과도 있을 수 있다.