아버지는 72세에 암으로 돌아가셨습니다. 실리콘밸리의 한 병원에서 1만 2천 달러를 들여 받은 '장수 검사(longevity exam)'를 통해 제 DNA에서 좋은 소식과 나쁜 소식을 모두 확인할 수 있었습니다.
저는 실리콘밸리에 있는 한 장수 전문 클리닉에서 일련의 장수 관련 검사를 받았습니다.
무엇보다 암 발병 위험이 가장 걱정되었는데, 다행히 검사 결과는 긍정적이었습니다.
하지만 유전자 검사 결과, 일부 신경계 질환의 발병 위험이 높은 것으로 나타났습니다.
작년 72세의 나이로 아버지가 췌장암으로 돌아가신 후, 저는 건강할 때는 쉽게 외면하게 되는 한 가지 질문을 떠올리게 되었습니다. '내 미래 중 과연 어느 정도가 이미 내 생물학적 정보 속에 정해져 있는 것일까?'
그 답을 찾기 위해 저는 실리콘밸리에 위치한 '휴먼 론지비티(Human Longevity)'의 고위급 건강 검진 프로그램에 등록했습니다. 이곳은 전신 영상 촬영, 혈액 검사, 유전체 분석을 결합하여 건강 위험 요인과 장수 가능성을 평가하는 의료 기관입니다. 검사 비용은 총 1만 2천 달러 정도였습니다.
그 과정을 통해 알게 된 사실은 안도감을 주는 동시에 불안감을 안겨주는 것이었습니다.
약 4시간에 걸쳐 전신 MRI, 정밀 혈액 검사, 유전자 염기서열 분석 등 다양한 검사를 받았습니다. 다행히 그중 일부 결과는 제가 바라던 소식을 전해주었습니다.
MRI 영상에는 이상 소견이 없었고 동맥 석회화도 발견되지 않았으며, 무엇보다 50종 이상의 암 징후를 감지하는 혈액 검사 결과가 '음성'으로 나왔습니다.
하지만 동시에, 테스트 과정에서 예상치 못했던 위험 요소들이 드러났습니다.
암은 제가 이 과정을 시작하기 전에 가장 걱정했던 부분이었습니다. 후속 진료에서 저는 휴먼 론지비티(Human Longevity)의 임상의인 키온 피어슨 박사에게 특히 췌장암 발병 위험에 대해 문의했습니다.
피어슨 박사는 두 가지 고무적인 결과를 알려주었습니다. 하나는 CA19-9(암 항원 19-9) 바이오마커 수치가 정상이라는 것이었고, 다른 하나는 췌장암, 간암, 두경부암, 식도암에 특히 민감한 GRAIL Galleri 액체 생검 검사 결과가 음성이라는 것이었습니다.
다행인 건 검사 결과 암에 걸릴 확률이 99% 미만이라는 말을 들었다는 겁니다.
나중에 유전 상담사를 만나 유전자 염기서열 분석 결과를 검토했을 때, 병원에서 2,000가지가 넘는 질환에 대해 검사하는 고위험 유전 변이 중 어느 것도 발견되지 않았다는 사실을 알게 되었습니다. 여기에는 유전성 암 증후군도 포함되어 있었습니다.
췌장암으로 아버지를 여읜 저에게는 정말 다행스러운 일이었습니다.
나를 놀라게 한 숫자들
하지만 일부 결과는 해석하기가 그리 간단하지 않았습니다.
키 6피트 4인치(약 193cm), 체중 246파운드(약 111.6kg)인 제 체질량지수(BMI)는 30.1kg/m²로 측정되었는데, 이는 엄밀히 따지면 비만 범주에 해당합니다. 하지만 피어슨은 BMI 수치만으로는 모든 것을 파악할 수 없다고 즉시 지적했습니다.
체지방률은 23.6%로, 해당 클리닉에서 권장하는 남성 기준 범위를 약간 웃도는 수준이었습니다. 반면 골격근 지수는 매우 높아서, 피어슨은 제 수치가 "지금껏 본 것 중 최고 수준"이라고 말했습니다.
골밀도 또한 우수한 수준으로, 적어도 상위 16%(84백분위수)에 해당했습니다. 관상동맥 석회화 지수는 0점이었습니다. 이는 심장병 위험을 높일 수 있는 석회화가 동맥에서 전혀 발견되지 않았음을 의미합니다.
그럼에도 피어슨 박사는 제가 개선할 수 있는 부분이 있다고 언급했습니다.
간 지방 수치는 3.1%로 정상 범위에 속했지만, 박사는 이 수치가 장수를 위해 이상적이라고 생각하는 수준보다는 높다고 지적했습니다.
그리고 식단이나 운동만으로는 도저히 해결할 수 없는 지표가 하나 있었습니다.
피어슨은 제게 유전적으로 결정되는 콜레스테롤 관련 입자인 리포단백질(a)[Lp(a)] 수치가 높다고 말했습니다. Lp(a) 수치가 높으면 심장 판막이 더 딱딱해지고 심장마비나 뇌졸중 위험이 커질 수 있습니다.
피어슨 박사는 "같은 양을 기준으로 비교했을 때, 이는 LDL 콜레스테롤보다 아마도 6배 더 위험할 것입니다"라고 말했습니다.
"식단이나 운동에 영향을 받지 않습니다." 그가 말했다. 요컨대, 처방 약 없이는 이 수치가 꿈쩍도 하지 않는다는 것이다.
전혀 예상치 못했던 DNA 검사 결과
전혀 예상하지 못했던 것은 바로 유전자 검사 결과였습니다.
저는 제가 PKU(페닐알라닌 수산화효소 결핍증)로 더 잘 알려진 질환을 포함해, 몇 가지 열성 유전 질환의 보인자라는 사실을 알게 되었습니다.
PKU(페닐케톤뇨증)는 체내에서 아미노산인 페닐알라닌을 분해하지 못하게 하는 유전 질환으로, 치료하지 않고 방치할 경우 페닐알라닌이 축적되어 심각한 뇌 손상을 초래할 수 있습니다. 페닐알라닌을 함유한 인공 감미료인 아스파탐이 들어간 식품이나 음료에 경고 문구가 표시되는 것도 바로 이 때문입니다.
저는 해당 유전자 변이를 하나만 가지고 있어 질병이 발병하지 않았고, 아내 또한 해당 유전자를 보유하고 있지 않았기에 우리 아이들에게는 위험이 없었습니다.
그다음으로 신경학적 위험에 대한 이야기가 이어졌습니다.
유전 상담사는 제가 APOE3 유전자와 APOE4 유전자를 각각 하나씩 보유하고 있다고 설명했습니다. '휴먼 론지비티(Human Longevity)'의 분석에 따르면, 이는 제 알츠하이머병 평생 발병 위험을 일반인보다 높은 수준으로 끌어올리는 요인이 됩니다. 하지만 제 조부모님들은 모두 치매 없이 생을 마감하셨습니다.
상담 과정에서 저는 유전 상담사에게 "이 결과를 처음 접했을 때 다소 놀라고 걱정스러웠다"고 말했습니다.
또한 해당 보고서는 파킨슨병 발병 위험과 관련해 제가 유전적으로 상위 99%에 해당한다고 밝혔습니다. 상담사는 파킨슨병의 절대적인 평생 발병 위험 자체는 약 2.7%로 여전히 비교적 낮은 수준이라는 점을 강조했습니다.
그 모든 일이 있은 후, 마지막으로 좋은 소식이 하나 더 들려왔습니다.
저는 FOXO3 유전자의 변이형을 가지고 있는데, 연구자들은 이 유전자가 90세 이상 장수할 가능성을 높여준다고 합니다.
이 소식을 듣자마자 98세까지 사셨던 외할아버지 생각이 났습니다.
그 경험은 내 수명을 알려주지는 않았습니다. 어떤 검사도 그걸 알 순 없죠.
하지만 그 경험은 훨씬 더 실질적인 것을 깨닫게 해주었습니다. 어떤 위험이 내 DNA에 각인되어 있는지, 그리고 어떤 위험은 내가 매일 내리는 선택에 따라 달라지는지 말입니다.
이미 주어진 패도 있고, 그 패를 어떻게 활용할지는 여전히 내게 달려 있습니다.
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